72 мутации, вызывающие рак молочной железы, выявлены израильскими учеными

72 генетических изменения, которые могут привести к раку молочной железы, были обнаружены международной командой, в которую вошли исследователи из медицинского объединения Clalit Health Services и израильского Техниона.

Это самое крупное из когда-либо проводившихся исследований заболевания. Исследование, только что опубликованное в Nature and Nature Genetics, содержит новую информацию о механизмах, вызывающих развитие злокачественной опухоли. Помимо израильтян, в исследовании принимали участие ученые из США, Канады, Австралии, Японии и большого числа стран Западной Европы.

Исследователями было выявлено 65 генетических изменений, которые вызывают у женщин рак молочной железы, а также 7 других изменений, которые подвергают определенную группу женщин гормонально-рецепторно-отрицательным формам заболевания, которые не реагируют на гормональную терапию.

Генетический компонент риска рака молочной железы состоит из относительно редких изменений генов, таких как BRCA1/BRCA2, которые несут высокий риск заболевания, и длинный список общих изменений, каждый из которых вносит лишь относительно небольшой вклад в риск заболеть. Исследователи заявили, что новое крупномасштабное исследование удваивает известное в настоящее время количество генетических изменений, связанных с раком молочной железы, что улучшает понимание причин его возникновения и повышает шансы найти новые пути лечения.

Полученные результаты являются результатом огромных международных усилий, связанных с исследованием 275 000 женщин во всем мире, из которых 146 000 болели раком молочной железы. Группа исследователей являлась частью консорциума под названием OncoArray во главе с исследователями из Кембриджского университета под руководством профессора Дугласа Истона из Центра генетической эпидемиологии рака в Кембриджском университете.

По словам профессора Гада Реннерта, директора израильского Национального центра Clalit по борьбе с раком и ведущего ученого исследования, основной итог исследования состоит в определении дополнительных биологических путей, нарушение которых связано с риском возникновения рака молочной железы. Знание их приведет к разработке новых инновационных препаратов для борьбы с этим заболеванием. В настоящее время Clalit участвует в передовых исследованиях изменений, характерных для израильского населения – среди конкретных этнических групп как евреев, так и арабов – для понимания причин развития рака молочной железы и для увеличения шансов на разработку новых препаратов. «В то же время были предприняты усилия для выявления типичных изменений в конкретном типе рака молочной железы, который в настоящее время является общим для по меньшей мере четырех разных молекулярных типов», – сказал Реннерт. Он добавил, что новые результаты не умаляют большого и центрального значения типичных мутаций, обнаруженных в израильских популяциях в известных генах BRCA1/2, являющихся основными. Из-за высокой распространенности этих мутаций, особенно среди ашкеназов, важно, чтобы каждая женщина с раком груди или яичников смогла узнать о своем диагнозе. А женщины (или мужчины), у которых нет этих заболеваний, но болеют члены их семей — должны сдать простой анализ крови на присутствие этих мутаций.